Forum Nasze Sanatorium. Opinie o sanatoriach. Forum o sanatoriach. Forum kuracjuszy.
Forum kuracjuszy, wyraź opinie o sanatoriach, poznaj opinie innych kuracjuszy nawiąż znajomość. Planujesz wyjazd do sanatorium, wysyłasz tam dziecko? Sprawdź informacje na temat swojego uzdrowiska. Porozmawiaj na tematy związane z leczeniem w sanatorium.
W prestiżowym czasopiśmie naukowym "Nature Genetics" ukazała się publikacja opisująca odkrycie nowego genu, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi o nazwie RECQL. Autorami odkrycia są prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński i prof. dr hab. n. med. Cezary Cybulski z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz M. A. Akbari i S. A. Narod z Toronto i W. D. Foulkes z Montrealu.
U nosicielek tej mutacji, ryzyko zachorowania na raka piersi, zwiększone jest ponad pięciokrotnie i wynosi ponad 50 proc. wówczas, gdy wśród krewnych stwierdzono wcześniej zachorowanie na ten nowotwór. ..."
.." Wprowadzenie testowania mutacji genu RECQL jest proste, ponieważ w poradni genetycznej to genetyk decyduje o tym, dokąd pośle próbkę do badania. A ponieważ RECQL jest genem wysokiego ryzyka, nie powinno się mieć wątpliwości, że trzeba go również zbadać. W naszej poradni w Szczecinie RECQL zaczniemy badać u pacjentek już od jutra (28.04), w ramach funduszy, którymi aktualnie dysponujemy. W przyszłości być może wystąpimy o większe finansowanie na diagnostykę w poradni genetycznej.
Badanie mutacji w RECQL rozpowszechni się, podobnie jak BRCA1. Kiedy w rodzinie występuje rak piersi, to aż się prosi, żeby zbadać także i ten gen. Dobra wiadomość jest taka, że guzy wywołane mutacją w RECQL są łagodniejsze niż w przypadku BRCA1, kiedy już mały guz może zabić pacjentkę.
Wszystko wskazuje na to, że w przypadku mutacji RECQL wystarczy dbać o profilaktykę, czyli robić regularnie mammografię i USG. Wczesne wykrycie pozwoli na skuteczne leczenie oraz da szansę na przeżycie minimum 10 lat. Guz w wyniku mutacji RECQL ma także inną charakterystykę patologiczną – w przeciwieństwie do BRCA1 jest to tzw. guz zrazikowy. Nie ma się więc czego obawiać, bo zabiegi profilaktycznej mastektomii nie są potrzebne. Wystarczy robić badania kontrolne.
Warto zaznaczyć, że im więcej przypadków nowotworów w rodzinie, tym ryzyko zachorowania jest większe. W Polsce dysponujemy testami opracowanymi w naszym szczecińskim ośrodku, które są znacznie tańsze niż te stosowane na Zachodzie. Dzięki temu będziemy je mogli przeprowadzać na dużą skalę...."
Wadliwym genem RECQL obciążonych jest około 15 tysięcy Polek.
